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Newsletter G2M | Octobre 2019

Suite à la nouvelle labellisation des filières nationales maladies rares lancée par la DGOS fin 2018 dont le dossier avait été déposé le 28 janvier 2019, et dont le résultat a été diffusé en juillet, le Pr Pascale De Lonlay succède au Pr Brigitte Chabrol et reprend la coordination de la filière G2M pour la période 2018-2022. Nous remercions toutes les personnes qui ont contribué à la constitution du dossier et qui ont participé aux actions menées par la filière depuis plusieurs années, en particulier le Pr Chabrol et Madame Pansera.
Les évolutions concernant la gouvernance et la présentation des futurs projets vous seront présentées lors de l'AG-G2M du 7 février 2020, à l'institut Imagine.

L'équipe de coordination G2M

L’ÉQUIPE DE COORDINATION DE LA FILIÈRE
L'équipe est composée jusqu’au 1er janvier 2020 de :
  • Pr Pascale De Lonlay : animatrice de la filière
  •  Azza Khemiri : cheffe de projet 100%
  • Amina Hassaini : chargée de mission BNDMR 80%
  •  Laurent François : chargé de mission diététique 100%
  • Sandy Courapied : chargée de communication et RCP 30% puis 100% à partir de janvier 2020
Des recrutements futurs seront à prévoir, en fonction du 2éme  versement de la part de la DGOS en novembre 2019 dont le montant n’est pas encore connu :
  • un assistant social.
  • un chargé de mission recherche : pour le guichet unique déjà mis en place pour les essais cliniques notamment industriels, présentation des essais futurs à un conseil scientifique qui reste à organiser et les centres intéressés, les budgétiser afin que les centres aient un TEC/ARC, aider à la mise en place des ATU et AMM, en lien avec la CNAM…
  • un infirmier de coordination.
  • un chargé de mission informatique, en développement et webmastering.
ACTUALITÉS CENTRES DE RÉFÉRENCE DE LA FILIÈRE
Deux changements ont été effectués en 2019 et sont à présent effectifs :
  • Le CRMR maladies héréditaires du métabolisme du CHU Robert Debré – APHP coordonné par le Pr. Manuel Schiff a fusionné avec le CRMR maladies métaboliques de l’enfant et de l’adulte du Pr. Pascale De Lonlay à l’Hôpital Necker-Enfants malades-APHP.
  • Le site coordonnateur du Centre de référence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre (CRMR Wilson) a quitté l’hôpital Lariboisière et a intégré, au 1er septembre 2019, la Fondation Adolphe de Rothschild, située au 29 rue Manin dans le 19ème arrondissement de Paris. Le site coordonnateur CRMR Wilson poursuit bien entendu ses missions en lien avec le centre constitutif du CHU de Lyon et les centres de compétences de Marseille, Paris (Necker et Paul Brousse/Bicêtre), Besançon, Bordeaux, Lille, Rennes et Toulouse.  Le CRMR Wilson continue également de travailler en étroite collaboration avec le laboratoire de toxicologie biologique (Dr POUPON et Dr DJEBRANI-OUSSEDIK) et le laboratoire de génétique moléculaire (Pr COLLET), tous deux situés à l’hôpital Lariboisière, au 2 rue Ambroise Paré, Paris 10ème.
     
APPELS A PROJETS DE LA DGOS
Plateforme de coordination pour les départements et régions d’outre-mer (DOM –ROM)
La DGOS a publié un appel à projets pour la mise en place de 4 plateformes de coordination qui serviront de guichets uniques maladies rares au sein des groupements hospitaliers des DOM-ROM. Leur rôle est de faciliter le lien avec les experts et de cartographier l'offre de soin afin d’augmenter la visibilité. Le dossier est à monter par les DOM-ROM. La filière a eu un rôle de communication et d’information auprès des médecins dans les DOM-ROM, ce qui a permis en juillet 2019, un recensement des médecins des DOM-ROM qui collaborent avec la filière G2M.

Protocole national de diagnostic et de soin (PNDS) : 
Le 18 avril 2019, la filière a déposé 10 projets pour l'appel à projet PNDS de la DGOS.

Ces 10 projets de PNDS ont été acceptés sans aucune demande de correction supplémentaire. Le courrier officiel sera envoyé prochainement. Les PNDS devront être réalisés en 14 mois. Le financement dédié ira au centre coordinateur du PNDS.
  • PNDS Déficit MCAD et autres déficits de la β-oxydation des acides gras, Pr François LABARTHE, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHRU de Tours, Hôpital Clocheville,
  • PNDS Cycle de l'urée, Dr Dries DOBBELAERE, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHRU Lille Hôpital Jeanne de Flandre,
  • PNDS Maladie de Niemann Pick type C, Dr Yann NADJAR, Centre de Référence des Maladies Lysosomales, Département de Neurologie UF Neuro-Génétique et Métabolisme, Hôpital La Pitié Salpêtrière,
  • PNDS Acidurie Glutarique type 1, Dr Aline CANO, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU La Timone Enfants,
  • PNDS Leucinose, Dr Jean-Baptiste ARNOUX, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Necker Enfants Malades,
  • PNDS Gangliosidose à GM2, Dr Bénédicte HERON, Centre de Référence des Maladies Lysosomales, Service Neuropédiatrie et pathologie du développement, CHU Hôpital d’Enfants Armand- Trousseau,
  • PNDS maladie de Wilson, Dr Aurélia POUJOIS, Centre de Référence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre, Fondation Adolphe de Rothschild,
  • PNDS maladie de Fabry, Pr Dominique GERMAIN, Centre de Référence de la Maladie de Fabry, AP-HP, CHU Raymond Poincaré,
  • PNDS Adrénoleucodystrophie liée à l’X, Dr Fanny MOCHEL, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital La Pitié-Salpêtrière,
  • PNDS Glycogénose type 3, Pr. Philippe LABRUNE (G2M) et Pr. Pascal LAFORET : en lien avec la filière FILNEMUS, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique, Hôpital Antoine-Béclère.
Programme d'éducation thérapeutique du patient (ETP) :
Cet appel à projet a pour but de financer des programmes d'ETP. Les projets porteront sur une maladie ou un groupe de maladies et seront échelonnés sur la totalité du PNMR3. La réponse aux projets ETP se fera par les CRMR mais à l’échelle filière. Le projet sera coordonné par le médecin du centre, mais fera appel à tous les acteurs de la filière (médecins, diététiciens,  psychologues, assistants sociaux, patients expert, associations de patients,…).

Les propositions de projets pour 2019 sont au nombre de 5 :
  • Enzymothérapie, portée par Anne-Sophie Guemann, centre de référence des maladies métaboliques - Hôpital Jeanne de Flandre, Lille
  • Phénylcétonurie, portée par Guy Touati, centre de référence des maladies métaboliques CHU de Toulouse ;
  • Leucinose, portée par Anas Brassier et Juliette Bouchereau, centre de référence des maladies métaboliques Hôpital Necker, Paris ;
  • Glycogénoses de type I et de type III, portée par Philippe Labrune, Hôpital Antoine Béclère, Clamart ;
  • Régime cétogène, portée en inter-filières par Brigitte Chabrol, centre de référence des maladies métaboliques, Hôpital la Timone, Marseille.
La filière a fait le choix de déposer des programmes ETP d’une façon transversale par un centre de référence mais applicable pour toute la filière. Le financement sera dédié aux outils, réunions de travail et inscriptions aux programmes de formation ETP. Il n’y aura pas de possibilité de salaire pour du personnel ETP. D’autres appels à projet seront proposés l’année prochaine.
 
Plateformes d'expertise maladies rares :
Cet AAP est destiné aux établissements hospitaliers.
Le but est de renforcer l’articulation autour des CRMR, CCMR et des CRC. Les plateformes peuvent être médico-sociales, … (financement renouvelé tous les 2 ans). Un mail a été envoyé cet été à tous les centres de référence et de compétence pour qu’ils sollicitent leurs administrations. Les projets sont déposés par l'établissement de santé à la DGOS avant le 10 octobre 2019.


Centres de référence européen : appel à projet attendu pour septembre 2019, mais non encore sorti
Ce 30 septembre 2019, est ouvert l’appel à projets pour de nouveaux centres experts européens (HCP).
Comme vous le savez, la France est déjà très bien représentée, ce nouveau appel s’adresse prioritairement pour les pays peu ou pas couverts par des HCP.
Néanmoins certaines filières peuvent, en le justifiant, proposer quelques candidatures. Il est possible aussi de tenir compte des pathologies encore non couvertes.
La date limite des courriers à transmettre à la DGOS est fixée au 8 novembre 2019 pour un retour vers la commission européenne le 30 novembre 2019.
Au sein de chaque filière, les décisions seront collégiales. Nous transmettre ensuite les courriers de soutien avec vos argumentaires ainsi que les courriers de soutien signés par chaque direction d’établissement des candidats HCP.
Il y aura un courrier du responsable de filière, bien préciser à quel ERN vos centres de référence postulent (certaines filières sont en lien avec plusieurs ERN).
Enfin, l’ERN a maintenant la possibilité de ne pas accepter un HCP. Aussi nous vous invitons à prendre attache si ce n’est déjà fait avec les coordonnateurs d’ERN. Contact filière : Azza Khemiri



Entrepôt de données FAIR : appel à projet non encore sorti
Cet AAP vise à financer des projets de création, d’optimisation ou de regroupement de BDD « FAIR » destinées à la recherche. Il faudra démontrer leur(s) utilité(s) pour la recherche, (fin d’année). Nous proposerons de solliciter Nicolas Garcelon pour répondre au nom de G2M après accord du COPIL.
DU MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME
Les inscriptions au DU maladies héréditaires du métabolisme sont ouvertes.
N'hésitez pas à diffuser l'information auprès de vos équipes
POINT SUR LES RCP ET LES OUTILS
Nouvel outil :  la plateforme ROFIM
La filière G2M a choisi de collaborer avec la plateforme ROFIM. L’outil sera déployé à partir du 1er Novembre 2019. Leur offre comprend une licence annuelle avec un accès illimité à la plateforme, possibilité de télé-expertises, groupes dédiés, messagerie sécurisée, assistance téléphonique, un volume prédéfini de RCP et la maintenance

Mise en place des RCP génome G2M :
Dans le cadre du plan « médecine France génomique 2025 » (PMFG), deux plateformes pour des séquençages très haut débit, AURAGEN pour le sud et l’est et SEQOiA pour le nord et l’ouest de la France ont été créées.
Le dossier de candidature pour le PMFG 2025 de G2M a été retenu par l’HAS. « les Maladies Héréditaires du Métabolisme avec profil biochimique atypique » font partie de la liste des
12  premières pré-indications maladies rares retenues pour les plateformes France Médecine Génomique.
Les patients en situation d’errance ou d’impasse diagnostiques dans la filière G2M sont :
- des patients pour lesquels le profil biochimique est pathognomonique d’une pathologie ou d’un groupe de pathologies mais l’étude génétique par panel de gènes est négative ou partiellement informative : 3 à 5 % des nouveaux cas diagnostiqués par an, soit 30 à 50 patients / an.
- des patients pour lesquels les profils biochimiques sont atypiques, partiellement informatifs ou négatifs, et donc d’interprétation difficile : 250 à 300 patients / an.

Une première RCP d’inclusion a eu lieu le jeudi 19 septembre 2019 et 5 dossiers ont été inclus pour les plateformes de séquençage AURAGEN (1) et SEQOiA (4). La prochaine RCP est programmée le 8 Novembre 2019 à 17h30. Si vous souhaitez présenter un dossier, merci d'envoyer la fiche RCP dument rempli à
Sandy. Pour rappel, votre dossier doit avoir fait l'objet d'une RCP reconnue par la filière auparavant.

 
BNDMR
Aide à la saisie :
Afin que les fichiers de BAMARA, CEMARA ou ORBIS de la BNDMR soient optimisés et exhaustifs, la filière G2M a fait le choix d’aider à la saisie les centres de référence et de compétence, après une première TC avec le Pr Broue et le Dr Bardoux-Jacquet. Elle a consacré pour cela une chargée de mission ¨pour la saisie, les formations et l’aide au déploiement de BAMARA. Tous les centres de compétence et maintenant les centres de référence ont été contactés afin de leur proposer une aide à la 1ère saisie Cemara/Bamara ou fiche maladies rares Orbis pour les hôpitaux ayant Orbis et choisissant cette modalité de saisie. Demandez de l’aide à Amina Hassaini. Homogénéisation du codage dans BaMaRa à prévoir. 

Registre impasse diagnostique :
Les filières ont été sollicitées pour répondre à un AAP de la DGOS au printemps 2019 concernant le registre impasses diagnostiques, en collaboration avec BNDMR. La filière G2M et le groupe BNDMR proposent de remplir la partie mots clés BAMARA avec le descriptif clinique ou symptômes de la maladie, suivant la nomenclature HPO (Human Phenotype Ontology). Cela permettra de créer des pools homogènes de patients et faire le lien avec les plateformes génomiques, les projets de recherche (action 5.4 du PNMR3), et les autres filières. A revoir en groupe de travail.

 
GROUPES DE TRAVAIL G2M
Dans la continuité de la nouvelle labellisation de la filière, G2M est en train de finaliser la mise à jour des groupes de travail filière. Nous avons demandé à chaque acteur de G2M (clinicien, biologiste, association…) de s’inscrire dans un groupe de travail à partir d’un fichier Excel, Vous pouvez le compléter directement ou joindre Sandy pour vous inscrire (indiquer le groupe et l'action).
DGOS ET GROUPES DE TRAVAIL
Groupes de travail inter-filières :
La filière G2M est impliquée dans différents groupes de travail inter-filières :
- Groupe de travail inter-filières Transition :  Dr. Yann Nadjar et Dr. Marine Tardieu ;
Nouveaux groupes :
- Groupe de travail inter-filières ETP : Dr. Nadia Belmatoug ;
- Groupe de travail inter-filières DMP-MR Dr. Nadia Belmatoug, Azza Khemiri et Pr. Pascale de Lonlay sur ce dernier sujet pour les situations d’urgence dans les maladies métaboliques ;
- Réflexion sur les plateformes d’expertise maladies rares : G2M avec la direction de l’APHM et Pr. Brigitte Chabrol ;
- Un dernier plus informel et tout récent avec Benoît Morin de la DGOS sur les patients DEPAKINE ;
- Groupe de travail inter-filières errance diagnostique : Pr. Edouard Bardoux-Jacquet - Azza Khemiri ;
- Le Pr.  Pascale De Lonlay participera avec le Pr. Denis Morin et le Pr. Agnès Linglart, au comité stratégique du PNMR3 chargé de veiller à la réalisation du PNMR3.
AGENDA

SAVE THE DATE

OCTOBRE
Fin octobre : Fin des inscriptions au DU "maladies héréditaires du métabolisme"

NOVEMBRE
7/11/2019 : Réunion avec la CNAM : évolution du système de dispensation des produits spéciaux, formulaire unique d'aide au remplissage du PIRES, évolution de la circulaire de 96 avec officialisation de la liste proposée par la filière des traitements à rembourser, approches réglementaires de la filière pour l’information de nouveaux traitements proposés par l’industrie pharmaceutique

DÉCEMBRE
6/12/2019 : Journée CDG pour les patients Inscription

FÉVRIER
4/02/2020 : Journée dépistage Inscription
7/02/2020 : AG G2M Inscription

MARS
18/03/2020 : Journée maladies de pompe Inscription

AVRIL
2/04/2020 : Journée en collaboration avec Relai Handicap Rare IDF – MPS
3/04/2020 : Journée ETP et Social Inscription
PROCHAIN COPIL CRMR

Lundi 21 octobre 2019
Lundi 27 Janvier 2020
Lundi 22 Juin 2020 (lundi 15 : SFEIM)
Lundi 19 Octobre 2020 
ACTUALITÉS NATIONALES et INTERNATIONALES
 
La 6e édition des Rencontres RARE, événement organisé tous les deux ans pour la promotion d’une politique de santé et de recherche au service des personnes atteintes de maladies rares, aura lieu les 5 et 6 novembre 2019 à la Cité des sciences et de l'industrie à Paris.
L’agence régionale de santé Bretagne et ses partenaires organisent le 22 novembre 2019 à Rennes une Journée Régionale Maladies rares, « mieux les connaitre, mieux orienter ».
Filière G2M
AP-HP Hôpital Necker
Enfants Malades 149 rue de Sèvres
Paris cedex 15 75743
France

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